特別喜歡這種運用 AI 突破人類認知極限的黑科技，這次的目標是人類 DNA

Google DeepMind 發布新模型 AlphaGenome Atlas，一個包含人類 DNA 中 90 億個單核苷酸變異影響預測的平台。

作為一個生物科技門外漢，我的第一個直覺是 DNA 的組合只有 90 億種？數字感覺也太小了。原來因為模型限縮單核苷酸變異（因為看不懂所以第一次看我直接忽略 😂）的可能性，所以才只有這個數字。若要把所有形式的基因變異的可能性全部算出，那個數字會是天文數字。

單核苷酸變異指的是「在一串 DNA 序列中，正常編碼與變異編碼只有一個核苷酸差異」。例如正常人體製造血紅素的基因編碼是 G A G，而變異後的基因變成 G T G，其中 A 變成了 T，這就是單核苷酸變異。這個變異的結果會導致蛋白質形狀改變，形成鐮刀型貧血症。

AI 就是透過大規模的運算，將這 90 億種變異以及可能的後果全部預先算出來。經過與已知變異後果比對、濕實驗室驗證、數萬名真實人類的全基因體資料對照等方法，最終確保 AlphaGenome Atlas 預測的可信度。

有了這個工具後，未來研究人員、醫生可以透過快速鎖定變異目標，極大幅度減少實驗時間。目前模型免費提供非商業用途存取，並將於近期在 Google Cloud 上提供商業用途。